Özellik
Dural ectasia
A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Dural ectasia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDural ectasia ile ilişkili 25 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Dural ectasia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 4 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde