Özellik
Inward turned thumb
Klinik adı: Adducted thumb
In the resting position, the tip of the thumb is on, or near, the palm, close to the base of the fourth or fifth finger.
Özet
- Diğer adları
- Adducted thumbs, Thumb-in-palm deformity, Thumb-in-palm pattern
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Inward turned thumb, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alInward turned thumb ile ilişkili 105 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Inward turned thumb özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Her zaman | 1 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Her zaman | 2 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Her zaman | 1 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Her zaman | 4 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Her zaman | 4 durumda |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Her zaman | 2 durumda |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Her zaman | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBN2fibrillin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
65 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL40kelch like family member 40 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAGE3L antigen family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL11myosin light chain 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUP133nucleoporin 133 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RELNreelin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPRKBTP53RK binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde