İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Heart murmur

An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.

HPO HP:0030148

Özet

Diğer adları
Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
Vücut sistemi
Abnormality of the cardiovascular system

Heart murmur ile ilişkili 32 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Heart murmur özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearHer zaman1 durumda
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Her zaman1 durumda
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Her zaman1 durumda
FBN1fibrillin 1Çok sık (%80–99)1 durumda
GATA5GATA binding protein 5Çok sık (%80–99)1 durumda
NKX2-5NK2 homeobox 5Çok sık (%80–99)1 durumda
NOTCH1notch receptor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaÇok sık (%80–99)1 durumda
ROBO4roundabout guidance receptor 4Çok sık (%80–99)1 durumda
SMAD6SMAD family member 6Çok sık (%80–99)1 durumda
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Sık (%30–79)1 durumda
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Sık (%30–79)1 durumda
APOBapolipoprotein BSık (%30–79)1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSık (%30–79)1 durumda
GAAalpha glucosidaseSık (%30–79)1 durumda
LDLRlow density lipoprotein receptorSık (%30–79)1 durumda
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Sık (%30–79)1 durumda
NIPBLNIPBL cohesin loading factorSık (%30–79)1 durumda
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Sık (%30–79)1 durumda
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19Bazen (%5–29)1 durumda
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxBazen (%5–29)1 durumda
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinBazen (%5–29)1 durumda
CICcapicua transcriptional repressorBazen (%5–29)1 durumda
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinBazen (%5–29)1 durumda
DDX6DEAD-box helicase 6Bazen (%5–29)1 durumda
LRRC7leucine rich repeat containing 7Bazen (%5–29)1 durumda
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Bazen (%5–29)1 durumda
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DBazen (%5–29)1 durumda
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Seyrek (%1–4)1 durumda
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaKaydedilmedi1 durumda
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal heart sound

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al