Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Knock knees
Klinik adı: Genu valgum
The legs angle inward, such that the knees are close together and the ankles far apart.
Özet
- Diğer adları
- Genu valga, Genu valgus, Genua valga, Knee joint valgus deformity
Knock kneesHP:0002857
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Knock knees, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alKnock knees ile ilişkili 176 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Knock knees özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Her zaman | 1 durumda |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CLDN16claudin 16 | Her zaman | 1 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 2 durumda |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Her zaman | 1 durumda |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| LBRlamin B receptor | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Her zaman | 1 durumda |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Her zaman | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Her zaman | 2 durumda |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Her zaman | 1 durumda |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Her zaman | 1 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Her zaman | 3 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Her zaman | 1 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
136 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CBScystathionine beta-synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CENPTcentromere protein T | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 7 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF22kinesin family member 22 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MATN3matrilin 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GANgigaxonin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H3-3BH3.3 histone B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTX2metaxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SPARTspartin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACANaggrecan | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde