İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Broad ribs

Increased width of ribs

HPO HP:0000885

Özet

Diğer adları
Wide ribs
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Broad ribs ile ilişkili 25 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Broad ribs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ARSKarylsulfatase family member KHer zaman1 durumda
IFT140intraflagellar transport 140Her zaman1 durumda
IL1RNinterleukin 1 receptor antagonistHer zaman1 durumda
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Her zaman1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorHer zaman1 durumda
SERPINH1serpin family H member 1Her zaman1 durumda
TMEM53transmembrane protein 53Her zaman1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Sık (%30–79)1 durumda
DYMdymeclinSık (%30–79)1 durumda
KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8Sık (%30–79)1 durumda
NEK9NIMA related kinase 9Sık (%30–79)1 durumda
SETBP1SET binding protein 1Sık (%30–79)2 durumda
SMAD4SMAD family member 4Sık (%30–79)1 durumda
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Sık (%30–79)1 durumda
WNT7AWnt family member 7ASık (%30–79)1 durumda
XYLT1xylosyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Kaydedilmedi1 durumda
AMER1APC membrane recruitment protein 1Kaydedilmedi1 durumda
ARSBarylsulfatase BKaydedilmedi1 durumda
ATP7AATPase copper transporting alphaKaydedilmedi1 durumda
FBN1fibrillin 1Kaydedilmedi1 durumda
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaKaydedilmedi1 durumda
SOSTsclerostinKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the ribs

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al