İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Equinus calcaneus

Abnormal plantar flexion of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the tibia. This results in the angle between the long axis of the tibia and the long axis of the heel bone (calcaneus) being greater than 90 degrees.

HPO HP:0008138

Özet

Diğer adları
Equinus deformity of the calcaneus, Hindfoot equinus
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Equinus calcaneus ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Equinus calcaneus özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AEBP1AE binding protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
FBN1fibrillin 1Bazen (%5–29)1 durumda
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
SYT1synaptotagmin 1Bazen (%5–29)1 durumda
GJB2gap junction protein beta 2Seyrek (%1–4)1 durumda
GJB6gap junction protein beta 6Seyrek (%1–4)1 durumda
HOXD10homeobox D10Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal heel boneHindfoot deformity

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al