Özellik
Abnormality of the iris
Klinik adı: Abnormality iris morphology
An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormality of the iris, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of the iris ile ilişkili 32 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the iris özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOCmyocilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde