İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Long fingers

The middle finger is more than 2 SD above the mean for newborns 27 to 41 weeks EGA or above the 97th centile for children from birth to 16 years of age AND the five digits retain their normal length proportions relative to each other (i.e., it is not the case that the middle finger is the only lengthened digit), or, Fingers that appear disproportionately long compared to the palm of the hand.

HPO HP:0100807

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Long fingers ile ilişkili 72 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Long fingers özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AMOTL1angiomotin like 1Her zaman1 durumda
ATXN7L3ataxin 7 like 3Her zaman1 durumda
CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Her zaman1 durumda
CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1Her zaman1 durumda
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Her zaman1 durumda
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseHer zaman2 durumda
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1Her zaman1 durumda
FBN1fibrillin 1Her zaman2 durumda
GON4Lgon-4 likeHer zaman1 durumda
PAPPA2pappalysin 2Her zaman1 durumda
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Her zaman1 durumda
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Her zaman1 durumda
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5Her zaman1 durumda
FLNAfilamin AÇok sık (%80–99)1 durumda
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Çok sık (%80–99)1 durumda
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Çok sık (%80–99)1 durumda
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLÇok sık (%80–99)1 durumda
TBR1T-box brain transcription factor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TBX4T-box transcription factor 4Çok sık (%80–99)1 durumda
ADAMTSL1ADAMTS like 1Sık (%30–79)1 durumda
BCORL1BCL6 corepressor like 1Sık (%30–79)1 durumda
COL1A2collagen type I alpha 2 chainSık (%30–79)1 durumda
DOCK3dedicator of cytokinesis 3Sık (%30–79)1 durumda
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Sık (%30–79)1 durumda
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2BSık (%30–79)2 durumda
NFIXnuclear factor I XSık (%30–79)2 durumda
NPR3natriuretic peptide receptor 3Sık (%30–79)1 durumda
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseSık (%30–79)1 durumda
PLAAphospholipase A2 activating proteinSık (%30–79)2 durumda
PMM2phosphomannomutase 2Sık (%30–79)1 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit ASık (%30–79)2 durumda
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2Sık (%30–79)2 durumda
RUSC2RUN and SH3 domain containing 2Sık (%30–79)1 durumda
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Sık (%30–79)1 durumda
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1Sık (%30–79)1 durumda
TMEM94transmembrane protein 94Sık (%30–79)1 durumda
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket proteinSık (%30–79)1 durumda
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Sık (%30–79)1 durumda
WLSWnt ligand secretion mediatorSık (%30–79)1 durumda
XYLT2xylosyltransferase 2Sık (%30–79)1 durumda
32 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
BIN1bridging integrator 1Bazen (%5–29)1 durumda
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Bazen (%5–29)1 durumda
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Bazen (%5–29)1 durumda
COG7component of oligomeric golgi complex 7Bazen (%5–29)1 durumda
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainBazen (%5–29)1 durumda
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Bazen (%5–29)1 durumda
GATA2GATA binding protein 2Bazen (%5–29)1 durumda
H4C5H4 clustered histone 5Bazen (%5–29)1 durumda
LARS1leucyl-tRNA synthetase 1Bazen (%5–29)1 durumda
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2Bazen (%5–29)1 durumda
MED12Lmediator complex subunit 12LBazen (%5–29)1 durumda
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Bazen (%5–29)1 durumda
RFX7regulatory factor X7Bazen (%5–29)1 durumda
RYR1ryanodine receptor 1Bazen (%5–29)1 durumda
SOX5SRY-box transcription factor 5Bazen (%5–29)1 durumda
SPEGstriated muscle enriched protein kinaseBazen (%5–29)1 durumda
TTNtitinBazen (%5–29)1 durumda
TUBBtubulin beta class IBazen (%5–29)1 durumda
YY1YY1 transcription factorBazen (%5–29)1 durumda
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
COL3A1collagen type III alpha 1 chainKaydedilmedi1 durumda
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Kaydedilmedi1 durumda
EEDembryonic ectoderm developmentKaydedilmedi1 durumda
IRX5iroquois homeobox 5Kaydedilmedi1 durumda
PCGF2polycomb group ring finger 2Kaydedilmedi1 durumda
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Kaydedilmedi1 durumda
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Kaydedilmedi1 durumda
SMSspermine synthaseKaydedilmedi1 durumda
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormalities of the fingers

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al