Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Excessive inward curvature of lower spine
Klinik adı: Lumbar hyperlordosis
An abnormal accentuation of the inward curvature of the spine in the lumbar region.
Özet
- Diğer adları
- Exaggerated lumbar lordosis, Increased lumbar lordosis, Lumbar lordosis, Prominent lumbar lordosis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/lumbar-hyperlordosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Excessive inward curvature of lower spine ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alExcessive inward curvature of lower spine ile ilişkili 109 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Excessive inward curvature of lower spine özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Her zaman | 3 durumda |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Her zaman | 2 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DYMdymeclin | Her zaman | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Her zaman | 1 durumda |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Her zaman | 1 durumda |
| JPH1junctophilin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Her zaman | 1 durumda |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Her zaman | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Her zaman | 2 durumda |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| BGNbiglycan | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MATN3matrilin 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRG4proteoglycan 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALX3ALX homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFL2cofilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DMDdystrophin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
69 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FKRPfukutin related protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GSCgoosecoid homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SGCGsarcoglycan gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFN2mitofusin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLECplectin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde