İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Displacement of one backbone compared to another

Klinik adı: Spondylolisthesis

Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.

HPO HP:0003302

Özet

Diğer adları
Slipped backbone, Spondylolithesis
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Displacement of one backbone compared to another ile ilişkili 20 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Displacement of one backbone compared to another özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaHer zaman1 durumda
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1Çok sık (%80–99)1 durumda
BMP2bone morphogenetic protein 2Sık (%30–79)1 durumda
SMAD3SMAD family member 3Sık (%30–79)2 durumda
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Sık (%30–79)1 durumda
COL2A1collagen type II alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
CTSKcathepsin KBazen (%5–29)2 durumda
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaBazen (%5–29)1 durumda
MYH3myosin heavy chain 3Bazen (%5–29)1 durumda
TGFB2transforming growth factor beta 2Bazen (%5–29)1 durumda
ZFXzinc finger protein X-linkedBazen (%5–29)1 durumda
TGFB3transforming growth factor beta 3Seyrek (%1–4)1 durumda
AGAaspartylglucosaminidaseKaydedilmedi1 durumda
FBN1fibrillin 1Kaydedilmedi1 durumda
IDUAalpha-L-iduronidaseKaydedilmedi1 durumda
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Kaydedilmedi1 durumda
RUNX2RUNX family transcription factor 2Kaydedilmedi1 durumda
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Kaydedilmedi1 durumda
ZNF469zinc finger protein 469Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of the vertebral column

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al