Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Özet
- Diğer adları
- Thick helix
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Thickened helicesHP:0000391
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Thickened helices, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alThickened helices ile ilişkili 55 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Thickened helices özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 4 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Her zaman | 4 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| NBNnibrin | Her zaman | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Her zaman | 2 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRASRAS related | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH2cadherin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
15 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde