Varyantlar
FBN1 varyantları
Burada sayfası bulunan 509 FBN1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>C | Ekzon 2 | 48.644.769 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.989-1G>C | İntron 9 | 48.520.818 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.4583-5A>G | İntron 37 | 48.468.107 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5065+2_5065+3insT | İntron 41 | 48.463.896 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.6453C>T | Ekzon 53 | 48.437.004 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.7204+1G>T | İntron 58 | 48.427.566 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.7330+3_7330+6del | İntron 59 | 48.425.732 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C67R | c.199T>C | Ekzon 3 | 48.613.058 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C210Y | c.629G>A | Ekzon 7 | 48.537.718 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C304Y | c.911G>A | Ekzon 9 | 48.526.207 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C358Y | c.1073G>A | Ekzon 10 | 48.520.733 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C460Y | c.1379G>A | Ekzon 12 | 48.515.476 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C494S | c.1481G>C | Ekzon 13 | 48.513.656 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C513F | c.1538G>T | Ekzon 13 | 48.513.599 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C570R | c.1708T>C | Ekzon 14 | 48.510.050 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C617Y | c.1850G>A | Ekzon 16 | 48.505.135 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C763G | c.2287T>G | Ekzon 19 | 48.497.272 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C763R | c.2287T>C | Ekzon 19 | 48.497.272 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C875Y | c.2624G>A | Ekzon 22 | 48.495.176 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C887Y | c.2660G>A | Ekzon 22 | 48.495.140 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C890Y | c.2669G>A | Ekzon 22 | 48.495.131 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1097Y | c.3290G>A | Ekzon 27 | 48.488.160 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1153R | c.3457T>C | Ekzon 28 | 48.487.318 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1159Y | c.3476G>A | Ekzon 29 | 48.487.188 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1201X | c.3603C>A | Ekzon 30 | 48.485.483 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1236Y | c.3707G>A | Ekzon 30 | 48.485.379 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1361R | c.4081T>C | Ekzon 33 | 48.474.534 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1444S | c.4330T>A | Ekzon 35 | 48.472.557 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1470dup | c.4407_4409dup | Ekzon 36 | 48.470.683 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1470Y | c.4409G>A | Ekzon 36 | 48.470.684 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1472R | c.4414T>C | Ekzon 36 | 48.470.679 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1853Y | c.5558G>A | Ekzon 46 | 48.448.881 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1916Y | c.5747G>A | Ekzon 47 | 48.446.747 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1942X | c.5826C>A | Ekzon 48 | 48.445.467 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1989F | c.5966G>T | Ekzon 49 | 48.444.612 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2011Y | c.6032G>A | Ekzon 49 | 48.444.546 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2085Y | c.6254G>A | Ekzon 51 | 48.437.827 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2137Y | c.6410G>A | Ekzon 53 | 48.437.047 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2164Y | c.6491G>A | Ekzon 53 | 48.436.966 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2181R | c.6541T>C | Ekzon 54 | 48.434.669 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2221Y | c.6662G>A | Ekzon 55 | 48.432.943 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2274R | c.6820T>C | Ekzon 56 | 48.430.722 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2289S | c.6866G>C | Ekzon 56 | 48.430.676 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2339Y | c.7016G>A | Ekzon 58 | 48.427.755 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2390Sfs*15 | c.7167_7168del | Ekzon 58 | 48.427.602 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2470F | c.7409G>T | Ekzon 60 | 48.425.413 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2550S | c.7648T>A | Ekzon 62 | 48.421.609 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2592F | c.7775G>T | Ekzon 63 | 48.420.731 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2631Y | c.7892G>A | Ekzon 64 | 48.415.695 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D490Y | c.1468G>T | Ekzon 12 | 48.515.387 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1197N | c.3589G>A | Ekzon 29 | 48.487.075 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1238N | c.3712G>A | Ekzon 30 | 48.485.374 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1487N | c.4459G>A | Ekzon 36 | 48.470.634 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E383K | c.1147G>A | Ekzon 10 | 48.520.659 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E2169X | c.6505G>T | Ekzon 54 | 48.434.705 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E2417_N2420del | c.7251_7262del | Ekzon 59 | 48.425.806 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1211del | c.3632_3634del | Ekzon 30 | 48.485.451 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1912del | c.5734_5736del | Ekzon 47 | 48.446.757 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G267Lfs*61 | c.799_805del | Ekzon 8 | 48.534.136 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G544R | c.1630G>A | Ekzon 14 | 48.510.128 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1185D | c.3554G>A | Ekzon 29 | 48.487.110 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1217D | c.3650G>A | Ekzon 30 | 48.485.436 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1567Vfs*14 | c.4700del | Ekzon 38 | 48.467.984 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G2514R | c.7540G>A | Ekzon 61 | 48.421.982 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G2514X | c.7540G>T | Ekzon 61 | 48.421.982 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G2668C | c.8002G>T | Ekzon 64 | 48.415.585 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G2684Vfs*21 | c.8051delinsTT | Ekzon 64 | 48.415.536 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I2806Nfs*28 | c.8416dup | Ekzon 66 | 48.411.189 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M1384_G1385del | c.4149_4154del | Ekzon 34 | 48.474.310 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N2461Kfs*221 | c.7383del | Ekzon 60 | 48.425.438 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N2526S | c.7577A>G | Ekzon 62 | 48.421.680 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q1419X | c.4255C>T | Ekzon 35 | 48.472.632 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q2830X | c.8488C>T | Ekzon 66 | 48.411.118 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R344C | c.1030C>T | Ekzon 10 | 48.520.776 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R464C | c.1390C>T | Ekzon 12 | 48.515.465 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R485C | c.1453C>T | Ekzon 12 | 48.515.402 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1692del | c.5076_5078del | Ekzon 42 | 48.463.227 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1840C | c.5518C>T | Ekzon 45 | 48.452.589 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1915C | c.5743C>T | Ekzon 47 | 48.446.751 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2150C | c.6448C>T | Ekzon 53 | 48.437.009 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2335W | c.7003C>T | Ekzon 58 | 48.427.768 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2576C | c.7726C>T | Ekzon 63 | 48.420.780 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2694X | c.8080C>T | Ekzon 65 | 48.412.715 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2776X | c.8326C>T | Ekzon 66 | 48.411.280 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S113C | c.338C>G | Ekzon 4 | 48.610.736 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T679Afs*33 | c.2034_2052del | Ekzon 17 | 48.503.847 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V789Cfs*13 | c.2364dup | Ekzon 20 | 48.496.154 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y519C | c.1556A>G | Ekzon 13 | 48.513.581 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y1186C | c.3557A>G | Ekzon 29 | 48.487.107 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y1427C | c.4280A>G | Ekzon 35 | 48.472.607 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y1509C | c.4526A>G | Ekzon 37 | 48.468.468 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y1962C | c.5885A>G | Ekzon 48 | 48.445.408 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y2149C | c.6446A>G | Ekzon 53 | 48.437.011 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y2793C | c.8378A>G | Ekzon 66 | 48.411.228 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A882V | c.2645C>T | Ekzon 22 | 48.495.155 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A986Qfs*13 | c.2956del | Ekzon 25 | 48.489.976 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A1728V | c.5183C>T | Ekzon 42 | 48.463.123 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.3G>A | Ekzon 2 | 48.644.767 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.164+1del | İntron 2 | 48.644.604 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.164+1G>A | İntron 2 | 48.644.605 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |