Özellik
Belly sticks out
Klinik adı: Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
Özet
- Diğer adları
- Extended belly, Abdominal protuberance
- Vücut sistemi
- Abnormality of the digestive system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Belly sticks out, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBelly sticks out ile ilişkili 49 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Belly sticks out özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 3 durumda |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Her zaman | 1 durumda |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Her zaman | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Her zaman | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Her zaman | 1 durumda |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Her zaman | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LBRlamin B receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DUX4double homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRG1FSHD region gene 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
9 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde