Özellik
Floppy windpipe
Klinik adı: Tracheomalacia
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the respiratory system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Floppy windpipe, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFloppy windpipe ile ilişkili 43 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Floppy windpipe özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYRFmyelin regulatory factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERFETS2 repressor factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX3paired box 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MID1midline 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
3 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde