Özellik
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Özet
- Diğer adları
- Absent ribs, Decreased rib number
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Missing ribs, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMissing ribs ile ilişkili 24 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Missing ribs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYF5myogenic factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RSPO2R-spondin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WNT3Wnt family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde