Özellik
Wide long bones of hand
Klinik adı: Broad metacarpals
Abnormally broad metacarpal bones.
Özet
- Diğer adları
- Wide metacarpals
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Wide long bones of hand, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWide long bones of hand ile ilişkili 18 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Wide long bones of hand özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BGNbiglycan | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde