Özellik
Severe near sightedness
Klinik adı: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Özet
- Diğer adları
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Severe near sightedness, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSevere near sightedness ile ilişkili 110 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Severe near sightedness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Her zaman | 2 durumda |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Her zaman | 2 durumda |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARR3arrestin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Her zaman | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Her zaman | 2 durumda |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Her zaman | 2 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 4 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Her zaman | 2 durumda |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Her zaman | 1 durumda |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Her zaman | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Her zaman | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Her zaman | 1 durumda |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Her zaman | 1 durumda |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Her zaman | 1 durumda |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Her zaman | 1 durumda |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
70 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NYXnyctalopin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC2exosome component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX2paired box 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCNQcyclin Q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYOCmyocilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTRtransthyretin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde