Özellik
Short foot
A measured foot length that is more than 2 SD below the mean for a newborn of 27 - 41 weeks gestation, or foot that is less than the 3rd centile for individuals from birth to 16 years of age (objective). Alternatively, a foot that appears disproportionately short (subjective).
Özet
- Diğer adları
- Short feet, Small feet, Hypoplastic feet
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Short foot, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alShort foot ile ilişkili 158 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Short foot özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Her zaman | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Her zaman | 1 durumda |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 3 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Her zaman | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MIR140microRNA 140 | Her zaman | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Her zaman | 2 durumda |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Her zaman | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Her zaman | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Her zaman | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Her zaman | 4 durumda |
| SPARTspartin | Her zaman | 1 durumda |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Her zaman | 2 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Her zaman | 2 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| GPC3glypican 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
118 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HDAC6histone deacetylase 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Çok sık (%80–99) | 7 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOGnoggin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SHOXSHOX homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CERT1ceramide transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTSKcathepsin K | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNF2ring finger protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BGNbiglycan | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde