Özellik
Firm lump under the skin
Klinik adı: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Özet
- Diğer adları
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Firm lump under the skin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFirm lump under the skin ile ilişkili 81 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Firm lump under the skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GLSglutaminase | Her zaman | 1 durumda |
| POMPproteasome maturation protein | Her zaman | 1 durumda |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FASFas cell surface death receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLAgalactosidase alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL10interleukin 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL12Ainterleukin 12A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
41 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TLR4toll like receptor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMO1LIM domain only 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFNGinterferon gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde