Özellik
Kidney stone
Kidney stones (calculi) are mineral concretions in the renal calyces and pelvis that are found free or attached to the renal papillae.
Özet
- Diğer adları
- Kidney stones, Nephrolithiasis, Renal calculi, Renal stones
- Vücut sistemi
- Abnormality of the genitourinary system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Kidney stone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alKidney stone ile ilişkili 132 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Kidney stone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| CLDN2claudin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Her zaman | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Her zaman | 1 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Her zaman | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 1 durumda |
| MYL9myosin light chain 9 | Her zaman | 1 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC26A1solute carrier family 26 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLDN19claudin 19 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CDC73cell division cycle 73 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CLDN10claudin 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
92 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARSKarylsulfatase family member K | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHKAcholine kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLDN16claudin 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KRT17keratin 17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX2paired box 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLGplasminogen | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EDNRAendothelin receptor type A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HFEhomeostatic iron regulator | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIsucrase-isomaltase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde