Özellik
Hanging skin
Klinik adı: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
Özet
- Diğer adları
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Hanging skin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHanging skin ile ilişkili 63 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Hanging skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Her zaman | 3 durumda |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Her zaman | 2 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Her zaman | 4 durumda |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Her zaman | 1 durumda |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Her zaman | 3 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GSNgelsolin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
23 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde