Gen
ZNF687
zinc finger protein 687
- HGNC 29277↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000143373↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 57592↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 151.282.299–151.292.176 (GRCh38)
- Eksonlar
- 9,9 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 1.237 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- KIAA1441
- MANE Select transkripti
- ENST00000336715.11NM_020832.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ZNF687 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ailesel Paget Kemik Hastalığı
- Paget kemik hastalığı 6 (ZNF687 ile ilişkili)Otozomal dominant
Ciddi seyredebilen ve kemiğin dev hücreli tümörleriyle bağlantılı bulunmuş, ZNF687 varyantlarının neden olduğu Paget kemik hastalığı türü.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
ZNF687 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 9,9 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.714 tanesi proteini kodlar.
ZNF687 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ZNF687 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ZNF687 geni: zinc finger protein 687. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/znf687
Dante Labs. ZNF687 geni: zinc finger protein 687 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/znf687
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde