Trăsătură
Progressive loss of vision
Denumire clinică: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Rezumat
- Denumit și
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Progressive loss of vision, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu122 de gene asociate cu Progressive loss of vision
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Progressive loss of vision. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHMCHM Rab escort protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OATornithine aminotransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RS1retinoschisin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATF6activating transcription factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP164centrosomal protein 164 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 82 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC8exosome component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INVSinversin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MEN1menin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP4nephrocystin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHcomplement factor H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR1complement factor H related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR3complement factor H related 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFIcomplement factor I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCNdecorin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HMCN1hemicentin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni