Trăsătură

Hemimegalencephaly

Enlargement of all or parts of one cerebral hemisphere.

HPO HP:0007206

Sistem corporal: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Hemimegalencephaly, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

15 de gene asociate cu Hemimegalencephaly

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hemimegalencephaly. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
AKT3AKT serine/threonine kinase 3	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit	Rar (1–4%)	În 2 de afecțiuni
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
IFNGinterferon gamma	Neînregistrat	În 1 afecțiune
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PTENphosphatase and tensin homolog	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TSC1TSC complex subunit 1	Neînregistrat	În 2 de afecțiuni
TSC2TSC complex subunit 2	Neînregistrat	În 2 de afecțiuni

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Enlarged brain

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.