Trăsătură
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Rezumat
- Denumit și
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Broad neck, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu36 de gene asociate cu Broad neck
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Broad neck. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SVILsupervillin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP88nucleoporin 88 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni