Trăsătură
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu30 de gene asociate cu Epispadias
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Epispadias. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni