Genas
KRAS
KRas proto-oncogene, GTPase
- HGNC 6407(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000133703(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3845(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12p12.1
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 25 205 246–25 250 929 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 45,7 kb
- Baltymas
- 188 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- KRAS1, K-Ras4B
- Ankstesni simboliai
- KRAS2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000311936.8NM_004985.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite KRAS ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Autoimuninfekcinė liga
Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Autoimmuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS)
- Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas
Lėtinis limfmazgių ir blužnies padidėjimas, autoimuninė citopenija ir padidėjęs dvigubai neigiamų T ląstelių kiekis, kuriuos sukelia FAS, FASLG, CASP10 ir kitų apoptozę reguliuojančių genų pakitimai.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė leidžia skirti sirolimuzą ar kitą imunosupresiją citopenijai gydyti, išvengti nereikalingo blužnies pašalinimo, stebėti limfomos atsiradimą ir atlikti tyrimą šeimos nariams.
Noonanov sindromas
- Autosominis dominantinis
Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Širdies stebėsena, vystymosi palaikymas, augimo hormono terapija, genetinis konsultavimas, MEK inhibitorių tyrimai
- Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai
RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.
Platesnės grupės
Hipertrofinė kardiomiopatija
- Autosominis dominantinis
Vienas iš 62 su juo susijusių genų
Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija
Kiti įgimti imunodeficitai
- Įgimtas imuniteto sutrikimas
Vienas iš 114 su juo susijusių genų
Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas KRAS
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,3 kb iš 45,7 kb geno; 567 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito KRAS
50
KRAS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 6 (12 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Segmental duplications (6 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,7 kb KRAS geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (3)
Čia pateikiami KRAS variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| G60R | c.178G>C | Eksonas 3 | 25 227 346 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P34L | c.101C>T | Eksonas 2 | 25 245 284 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T58I | c.173C>T | Eksonas 3 | 25 227 351 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su KRAS
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KRAS, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Benign eye tumor
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Long philtrum
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
Rodyti dar 68 savybių
- Sparse eyebrow
- Abnormal conjunctiva morphology
- Abnormal eyelashes
- Absent eyebrow
- Adenoma sebaceum
- Broad opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Relatively large head
- Short neck
- Sparse or absent eyebrows
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the face
- Abnormality of the skull
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cheekbone underdevelopment
- Deep philtrum
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- Giant cell granuloma of mandible
- Left unilambdoid synostosis
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short opening between the eyelids
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal facial shape
- Cancer of salivary gland
- Cleft eyelid
- Dandy-Walker malformation
- Early closure of midline skull joint
- Parietal bossing
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Absent eyelashes
- Bad bite
- Broad forehead
- Decreased size of nasal bridge
- Open bite
- Open mouth
- Scaphocephaly
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
Rodyti dar 52 savybių
- Absent septum pellucidum
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Glioblastoma multiforme
- Increased reflexes
- Neurodevelopmental abnormality
- Ventriculomegaly
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cavity within brain
- Chiari type I malformation
- Depression
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Inability to speak
- Irritability
- Migraine
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Rise in pressure inside skull
- Subcortical cerebral atrophy
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Paralysis on one side of body
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Pins and needles feeling
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Weakness of one side of body
- Hemimegalencephaly
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Few cafe-au-lait spots
- Hyperpigmented streaks
- Absent/small skin
- Beauty mark
- Brittle hair
- Dry skin
- Excessive sweating
Rodyti dar 31 savybę
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Generalized hyperpigmentation
- Hair loss
- Skin cancer
- Yellow bumps of fatty deposits on skin
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Chicken skin
- Coarse hair
- Curly hair
- Hyperelastic skin
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Irregular hyperpigmentation
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Patchy darkened skin
- Poor fingernail formation
- port-wine stain
- Slow-growing hair
- Sparse hair
- Basal cell carcinoma
- Loose redundant skin
- Numerous moles
- Epidermal nevus
- Linear nevus sebaceous
- Mole
- Nevus sebaceous
- Patchy lightened skin
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
Rodyti dar 25 savybių
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Strawberry birthmark
- Swollen lymph nodes
- Tricuspid valve prolapse
- Visceral angiomatosis
- Abnormal aortic morphology
- Cardiac diverticulum
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted aortic arch
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- Cerebral arteriovenous malformation
- Mini stroke
- Strawberry mark
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Absent/small abdominal wall muscles
- Anorexia
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
Rodyti dar 25 savybių
- Malabsorption
- Poor appetite
- Colon cancer
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Enlarged liver
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Stomach tumor
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Cancer of the pancreas
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Growths in inner lining of intestine
- Hepatocellular carcinoma
- Intermittent diarrhea
- Liver cancer
- Peritoneal abscess
- Acid reflux
- Bladder exstrophy
- Stomach cancer
- Vomiting
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Wide rib cage
- Back pain
- Double-Jointed
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle weakness
Rodyti dar 23 savybių
- Pigeon chest
- Shield chest
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Scoliosis
- Skeletal tumor
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormal skeletal development
- Dysostosis multiplex
- Flexed joint that cannot be straightened
- Osteochondrosis
- Osteopenia
- Hypophosphatemic rickets
- Kyphoscoliosis
- Recurrent fractures
Abnormality of the eye
- Blue eyes
- Bulging eye
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
Rodyti dar 21 savybę
- Drooping upper eyelid
- Noninflammatory retina disease
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Amaurosis fugax
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Eye muscle paralysis
- Opacification of the corneal stroma
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Visual impairment
- Anisometropia
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Notched pupil
- Oculomotor apraxia
- Optic nerve dysplasia
- Progressive loss of vision
Abnormality of the ear
- Thickened helices
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Abnormality of the ear
- Hearing impairment
- Large earlobe
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KRAS genas: KRas proto-oncogene, GTPase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kras
Dante Labs. KRAS genas: KRas proto-oncogene, GTPase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kras
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites