Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Irregular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu60 de gene asociate cu Irregular hyperpigmentation
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Irregular hyperpigmentation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD51RAD51 recombinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CD28CD28 molecule | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 20 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBBtubulin beta class I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni