Trăsătură
Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Denumire clinică: Lymphedema
Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system.
Rezumat
- Denumit și
- Lymphatic obstruction, Lymphoedema, Onset of lymphedema around puberty
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Swelling caused by excess lymph fluid under skin, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu75 de gene asociate cu Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Swelling caused by excess lymph fluid under skin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ANGPT2angiopoietin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDC42cell division cycle 42 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPHB4EPH receptor B4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GATA2GATA binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GUSBglucuronidase beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LBRlamin B receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN14protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLAgalactosidase alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 35 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CELSR1cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERGETS transcription factor ERG | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXC2forkhead box C2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni