Trăsătură
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Rezumat
- Denumit și
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/open-mouth.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Open mouth și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu128 de gene asociate cu Open mouth
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Open mouth. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXB1homeobox B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 88 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKAPNFKB activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS23ribosomal protein S23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni