AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Narrow opening between the eyelids
Denumire clinică: Blepharophimosis
A fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures.
Rezumat
- Denumit și
- Decreased width of palpebral fissure
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/blepharophimosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameNarrow opening between the eyelidsHP:0000581
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Narrow opening between the eyelids și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu75 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Intellectual DisabilityReads 21 of these genesHNRNPH1MED12SMARCA2MECP2CREBBPCUL4BAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 6 of these genesTRAF7BRPF1RNU4-2SETD5ZFXNFIBAbout this report →
- Cutis LaxaReads 5 of these genesATP6V1E1ELNATP6V1AEMILIN1SLC2A10About this report →
- 22q11.2 Deletion SyndromeReads 1 of these genesTBX1About this report →
Show 71 more reports
- 3MC Syndrome 1 (MASP1)Reads 1 of these genesMASP1About this report →
- Bailey-Bloch Congenital MyopathyReads 1 of these genesSTAC3About this report →
- Burn-McKeown SyndromeReads 1 of these genesTXNL4AAbout this report →
- Campomelic DysplasiaReads 1 of these genesSOX9About this report →
- Curry-Jones Syndrome (Mosaic SMO Syndrome)Reads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Dias-Logan SyndromeReads 1 of these genesBCL11AAbout this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
- FAT4-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesFAT4About this report →
- Feingold Syndrome Type 1Reads 1 of these genesMYCNAbout this report →
- Frontonasal Dysplasia with Alopecia and Genital Anomaly (ALX4)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- KAT6B-Related DisordersReads 1 of these genesKAT6BAbout this report →
- Kaufman Oculocerebrofacial SyndromeReads 1 of these genesUBE3BAbout this report →
- Restrictive Dermopathy (ZMPSTE24)Reads 1 of these genesZMPSTE24About this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- Scalp-Ear-Nipple SyndromeReads 1 of these genesKCTD1About this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 (WDR35)Reads 1 of these genesWDR35About this report →
- Spondylo-Meta-Epiphyseal Dysplasia, Short Limb-Abnormal Calcification TypeReads 1 of these genesDDR2About this report →
- Townes-Brocks SyndromeReads 1 of these genesSALL1About this report →
- Wiedemann-Steiner SyndromeReads 1 of these genesKMT2AAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 5 of these genesERCC1SLX4FANCD2BRCA1ERCC6About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 4 of these genesERCC1STRA6BCORRAB18About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 2 of these genesCHN1MAFBAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 3 of these genesSLX4FANCD2BRCA1About this report →
- Enlarged Parietal Foramina (MSX2)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)Reads 1 of these genesBRCA1About this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesRECQL4SMOWDR35About this report →
- EBV-Driven Lymphoproliferation and CARD11 Immune DysregulationReads 1 of these genesIKZF2About this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- Monogenic Precocious PubertyReads 1 of these genesDLK1About this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- Van der Woude and Popliteal Pterygium Syndromes (IRF6)Reads 1 of these genesRIPK4About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesREREAbout this report →
- Familial Atrial FibrillationReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesDNMT3AAbout this report →
- Short Qt SyndromeReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- TubulinopathiesReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 1 of these genesCEP57About this report →
- Noonan SyndromeReads 2 of these genesKRASMAPK1About this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Hereditary SpherocytosisReads 1 of these genesANK1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 2 of these genesALG14MUSKAbout this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 1 of these genesWDR35About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 5 of these genesMECP2ATP6V1AFOXG1SLC6A1UGDHAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 5 of these genesIKZF2NCF1RELKRASTBX1About this report →
- Long QT SyndromeReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesZMPSTE24About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesELNAbout this report →
- Female InfertilityReads 2 of these genesFOXL2TP63About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesTUBBAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesKRASMAPK1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesFAT4About this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesCEP152About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesTP63About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 1 of these genesHHATAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesRAB18About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesALG14MOGSAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesSMOAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesEMILIN1SEPTIN9About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesIKZF2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesDNAJC30About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
Citiți genele legate de Narrow opening between the eyelids și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu138 de gene asociate cu Narrow opening between the eyelids
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Narrow opening between the eyelids. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXL2forkhead box L2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 98 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HHAThedgehog acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TLK2tousled like kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL11myosin light chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFIBnuclear factor I B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEPTIN9septin 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TP63tumor protein p63 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
