KRAS

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Autoimmun sygdom

  • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Autoimmune lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

    Kronisk forstørrelse af lymfeknuder og milt, autoimmune cytopenier og forhøjede dobbelt-negative T-celler forårsaget af ændringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslægtede apoptosegener.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En diagnose giver mulighed for sirolimus eller anden immunsuppression ved cytopenier, undgåelse af unødvendig splenektomi, årvågenhed over for lymfom og test af familiemedlemmer.

• Noonan syndrom

  • Autosomal dominant

    Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere

  • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

    En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er KRAS opbygget

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 45,7 kb; 567 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KRAS

Varianter med en side (3)

Her vises de KRAS-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Gener knyttet til de samme sygdomme

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 3 sygdomme
• CASP10caspase 10Deler 3 sygdomme
• CASP8caspase 8Deler 3 sygdomme
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deler 3 sygdomme
• ERFETS2 repressor factorDeler 3 sygdomme
• FASFas cell surface death receptorDeler 3 sygdomme
• FASLGFas ligandDeler 3 sygdomme
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Deler 3 sygdomme
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Deler 3 sygdomme
• MRASmuscle RAS oncogene homologDeler 3 sygdomme
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseDeler 3 sygdomme
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaDeler 3 sygdomme

Træk knyttet til KRAS

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KRAS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side