Trăsătură
Chorioretinal atrophy
Atrophy (wasting) of the choroid and retinal layers of the fundus.
Rezumat
- Denumit și
- Chorioretinal degeneration, Chorioretinal thinning
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Chorioretinal atrophy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu55 de gene asociate cu Chorioretinal atrophy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Chorioretinal atrophy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHMCHM Rab escort protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OATornithine aminotransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCANversican | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 15 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TSPAN12tetraspanin 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| VSX1visual system homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni