Trăsătură
Cancer of skin pigment cells
Denumire clinică: Melanoma
The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).
Rezumat
- Denumit și
- Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
- Sistem corporal
- Abnormal tissue mass
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Cancer of skin pigment cells, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu57 de gene asociate cu Cancer of skin pigment cells
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cancer of skin pigment cells. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POT1protection of telomeres 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLHDNA polymerase eta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTSCcathepsin C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 17 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51DRAD51 paralog D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYMSthymidylate synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WRNWRN RecQ like helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNF43ring finger protein 43 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni