Trăsătură
Thickening of palms and soles
Denumire clinică: Palmoplantar keratoderma
Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
Rezumat
- Denumit și
- Keratoderma, Palmar and plantar keratoderma
- Sistem corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Thickening of palms and soles, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu107 de gene asociate cu Thickening of palms and soles
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Thickening of palms and soles. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DSPdesmoplakin | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JUPjunction plakoglobin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KRT1keratin 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| KRT16keratin 16 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WNT10AWnt family member 10A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTSCcathepsin C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRT14keratin 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KRT17keratin 17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRT2keratin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRT5keratin 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRT6Akeratin 6A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KRT6Bkeratin 6B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 67 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| KRT83keratin 83 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LIPNlipase family member N | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LSSlanosterol synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PKP1plakophilin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMPproteasome maturation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RSPO1R-spondin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TATtyrosine aminotransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGM1transglutaminase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD28CD28 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CERS3ceramide synthase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRT10keratin 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLECplectin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STSsteroid sulfatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYMSthymidylate synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Neînregistrat | În 4 de afecțiuni |
| CSTAcystatin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DSC2desmocollin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRT6Ckeratin 6C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni