Read the genes linked to Hypophosphatemic rickets, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu25 de gene asociate cu Hypophosphatemic rickets
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hypophosphatemic rickets. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni