Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ZNF687

zinc finger protein 687

Rezumat

Localizare citogenetică
1q21.3
Coordonate
Cromozomul 1: 151.282.299–151.292.176 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 9,9 kb
Proteină
1.237 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
KIAA1441
Transcriptul MANE Select
ENST00000336715.11NM_020832.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Paget osoasă familială

    • Boala Paget osoasă 6 (asociată cu ZNF687)Autozomal dominantă

      O formă a bolii Paget osoase cauzată de variante ale genei ZNF687, care poate fi severă și a fost asociată cu tumori osoase cu celule gigant.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ZNF687

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află ZNF687. ZNF687 și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 150.787.238 și 151.787.237.Cromozomul 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbCTSK: 150.794.880–150.809.577, catena inversăCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, catena inversăARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, catena directăCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, catena directăSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, catena inversăCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, catena directăANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, catena inversăPRUNE1: 151.008.408–151.035.714, catena directăBNIPL: 151.036.321–151.047.720, catena directăC1orf56: 151.047.746–151.051.986, catena directăC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, catena inversăCDC42SE1MLLT11: 151.054.177–151.069.544, catena directăMLLT11GABPB2: 151.070.514–151.130.109, catena directăGABPB2SEMA6C: 151.131.685–151.147.813, catena inversăTIPE2: 151.156.621–151.160.255, catena directăSCNM1: 151.156.664–151.179.006, catena directăSCNM1LYSMD1: 151.159.748–151.165.948, catena inversăTMOD4: 151.169.984–151.176.284, catena inversăTMOD4VPS72: 151.176.304–151.195.321, catena inversăVPS72PIP5K1A: 151.197.949–151.249.538, catena directăPIP5K1APSMD4: 151.254.709–151.279.502, catena directăPSMD4ZNF687: 151.282.299–151.292.176, catena directăZNF687PI4KB: 151.291.792–151.328.394, catena inversăPI4KBRFX5: 151.340.640–151.347.339, catena inversăRFX5SELENBP1: 151.364.157–151.372.716, catena inversăSELENBP1PSMB4: 151.399.556–151.401.941, catena directăPSMB4POGZ: 151.402.724–151.459.511, catena inversăPOGZCGN: 151.510.139–151.538.692, catena directăCGNTUFT1: 151.540.305–151.583.583, catena directăTUFT1SNX27: 151.611.985–151.699.091, catena directăSNX27CELF3: 151.700.058–151.716.803, catena inversăCELF3RIIAD1: 151.710.433–151.729.805, catena directăRIIAD1MRPL9: 151.759.643–151.763.522, catena inversăMRPL9OAZ3: 151.762.899–151.771.334, catena directăOAZ3TDRKH: 151.769.799–151.791.416, catena inversăTDRKHDiagrama genei ZNF687: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exon 1: 151.282.299–151.282.395, 97 de bazeExon 2: 151.286.275–151.288.406, 2.132 de bazeExon 3: 151.288.528–151.288.706, 179 de bazeExon 4: 151.289.095–151.289.271, 177 de bazeExon 5: 151.289.378–151.289.540, 163 de bazeExon 6: 151.289.678–151.290.007, 330 de bazeExon 7: 151.290.122–151.290.234, 113 de bazeExon 8: 151.290.432–151.290.573, 142 de bazeExon 9: 151.290.715–151.292.176, 1.462 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 9,9 kb ai genei; 3.714 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZNF687: zinc finger protein 687. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/znf687

Vancouver

Dante Labs. Gena ZNF687: zinc finger protein 687 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/znf687

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu