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Característica
Eczema
Nome clínico: Eczematoid dermatitis
Eczema is a form of dermatitis that is characterized by scaly, pruritic, erythematous lesions located on flexural surfaces.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
EczemaHP:0000964
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Obter o meu Genome Test149 genes associados a Eczema
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Eczema. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CASP8caspase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CST6cystatin E/M | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 1 doença |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 2 doenças |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Sempre | Em 1 doença |
| WIPF1WAS/WASL interacting protein family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Sempre | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSTAcystatin A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLGfilaggrin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 109 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNF31ring finger protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A7solute carrier family 39 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGM5transglutaminase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FECHferrochelatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXN1forkhead box N1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIG1DNA ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NBEAneurobeachin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | Não registado | Em 1 doença |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MSNmoesin | Não registado | Em 1 doença |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| SLC30A2solute carrier family 30 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SUOXsulfite oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Não registado | Em 1 doença |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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