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Característica
Corneal inflammation
Nome clínico: Keratitis
Inflammation of the cornea.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
Corneal inflammationHP:0000491
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Obter o meu Genome Test51 genes associados a Corneal inflammation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Corneal inflammation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CERS3ceramide synthase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLHDNA polymerase eta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGM1transglutaminase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TP63tumor protein p63 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
Mostrar mais 11 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PLECplectin | Não registado | Em 1 doença |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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