Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 45 349 837–45 370 573 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 20,7 kb:n alueella
Proteiini
760 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Aiemmat symbolit
XPD
MANE Select -transkripti
ENST00000391945.10NM_000400.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ERCC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa ERCC2-geenin sijainnin. ERCC2 ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 44 860 205–45 860 204.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, juoste eteenpäinNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, juoste eteenpäinAPOE: 44 903 787–44 909 396, juoste eteenpäinAPOC1: 44 913 133–44 920 054, juoste eteenpäinAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, juoste eteenpäinAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, juoste eteenpäinAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, juoste eteenpäinAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, juoste eteenpäinCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, juoste eteenpäinRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, juoste eteenpäinCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, juoste taaksepäinZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, juoste eteenpäinGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, juoste eteenpäinMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, juoste eteenpäinNKPD1: 45 149 744–45 160 982, juoste taaksepäinNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, juoste eteenpäinBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, juoste taaksepäinTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, juoste taaksepäinEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, juoste taaksepäinCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, juoste eteenpäinKLC3ERCC2: 45 349 837–45 370 573, juoste taaksepäinERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, juoste taaksepäinPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, juoste eteenpäinPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, juoste taaksepäinERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, juoste eteenpäinFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, juoste taaksepäinRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, juoste eteenpäinPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, juoste eteenpäinVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, juoste taaksepäinOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, juoste taaksepäinGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, juoste taaksepäinEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, juoste eteenpäinGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, juoste taaksepäinSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, juoste eteenpäinQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, juoste taaksepäinFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, juoste eteenpäinMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, juoste taaksepäinSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, juoste taaksepäinDMPK: 45 779 437–45 785 973, juoste taaksepäinDMWD: 45 782 944–45 792 949, juoste taaksepäinRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, juoste taaksepäinSYMPK: 45 815 410–45 866 862, juoste taaksepäinSYMPKERCC2-kaavio: 23 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 23: 45 349 837–45 351 721, 1 885 emästäEkson 22: 45 352 209–45 352 352, 144 emästäEkson 21: 45 352 506–45 352 649, 144 emästäEkson 20: 45 352 746–45 352 816, 71 emästäEkson 19: 45 353 083–45 353 155, 73 emästäEkson 18: 45 353 242–45 353 334, 93 emästäEkson 17: 45 354 730–45 354 851, 122 emästäEkson 16: 45 355 665–45 355 728, 64 emästäEkson 15: 45 357 270–45 357 371, 102 emästäEkson 14: 45 357 474–45 357 543, 70 emästäEkson 13: 45 357 630–45 357 699, 70 emästäEkson 12: 45 361 524–45 361 642, 119 emästäEkson 11: 45 363 743–45 363 911, 169 emästäEkson 10: 45 363 986–45 364 119, 134 emästäEkson 9: 45 364 235–45 364 331, 97 emästäEkson 8: 45 364 424–45 364 547, 124 emästäEkson 7: 45 364 838–45 364 954, 117 emästäEkson 6: 45 365 042–45 365 158, 117 emästäEkson 5: 45 368 630–45 368 743, 114 emästäEkson 4: 45 368 930–45 368 992, 63 emästäEkson 3: 45 369 070–45 369 147, 78 emästäEkson 2: 45 370 133–45 370 232, 100 emästäEkson 1: 45 370 536–45 370 573, 38 emästä2322201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 20,7 kb:stä; 2 283 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ERCC2

151

ERCC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,7 kb geenistä ERCC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC2-geeni: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. ERCC2-geeni: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ercc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test