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Característica
Smaller than typical growth of scrotum
Nome clínico: Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
Resumo
- Também conhecida como
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
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Leia os genes ligados a Smaller than typical growth of scrotum, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test72 genes associados a Smaller than typical growth of scrotum
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Smaller than typical growth of scrotum. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | Em 2 doenças |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSPYL1TSPY like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RSPO2R-spondin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 32 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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