Característica

Spider veins

Nome clínico: Telangiectasia

Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.

HPO HP:0001009

Também conhecida como: Telangiectases
Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the integument

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63 genes associados a Spider veins

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Spider veins. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ATRATR checkpoint kinase	Sempre	Em 1 doença
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Sempre	Em 1 doença
ENGendoglin	Sempre	Em 2 doenças
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Sempre	Em 2 doenças
GDF2growth differentiation factor 2	Sempre	Em 2 doenças
STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1	Sempre	Em 1 doença
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor	Sempre	Em 2 doenças
ACTA2actin alpha 2, smooth muscle	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ACVRL1activin A receptor like type 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ANO1anoctamin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DDB2damage specific DNA binding protein 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
DIAPH1diaphanous related formin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNF213ring finger protein 213	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SMAD4SMAD family member 4	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
POLHDNA polymerase eta	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TALDO1transaldolase 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BLMBLM RecQ like helicase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CASZ1castor zinc finger 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LIG4DNA ligase 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LUZP1leucine zipper protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NEU1neuraminidase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PDPNpodoplanin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Mostrar mais 23 genes

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRDM16PR/SET domain 16	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRKCZprotein kinase C zeta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PTENphosphatase and tensin homolog	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RNF168ring finger protein 168	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SKISKI proto-oncogene	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SPENspen family transcriptional repressor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
STXBP1syntaxin binding protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TREX1three prime repair exonuclease 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
UBE4Bubiquitination factor E4B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BMP2bone morphogenetic protein 2	Não registado	Em 1 doença
BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2	Não registado	Em 1 doença
CCM2CCM2 scaffold protein	Não registado	Em 1 doença
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	Não registado	Em 1 doença
EPHB4EPH receptor B4	Não registado	Em 1 doença
HFEhomeostatic iron regulator	Não registado	Em 1 doença
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase	Não registado	Em 1 doença
PORCNporcupine O-acyltransferase	Não registado	Em 1 doença
RECQL4RecQ like helicase 4	Não registado	Em 1 doença
UVSSAUV stimulated scaffold protein A	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Vascular skin abnormality

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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