Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.32
Koordinatės
Chromosoma 19: 45 349 837–45 370 573 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 20,7 kb
Baltymas
760 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Ankstesni simboliai
XPD
MANE Select transkriptas
ENST00000391945.10NM_000400.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ERCC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra ERCC2. ERCC2 ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 19, nuo 44 860 205 iki 45 860 204.Chromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, tiesioginė grandinėNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, tiesioginė grandinėAPOE: 44 903 787–44 909 396, tiesioginė grandinėAPOC1: 44 913 133–44 920 054, tiesioginė grandinėAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, tiesioginė grandinėAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, tiesioginė grandinėAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, tiesioginė grandinėAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, tiesioginė grandinėCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, tiesioginė grandinėRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, tiesioginė grandinėCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, atvirkštinė grandinėZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, tiesioginė grandinėGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, tiesioginė grandinėMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, tiesioginė grandinėNKPD1: 45 149 744–45 160 982, atvirkštinė grandinėNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, tiesioginė grandinėBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, atvirkštinė grandinėTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, atvirkštinė grandinėEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, atvirkštinė grandinėCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, tiesioginė grandinėKLC3ERCC2: 45 349 837–45 370 573, atvirkštinė grandinėERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, atvirkštinė grandinėPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, tiesioginė grandinėPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, atvirkštinė grandinėERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, tiesioginė grandinėFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, atvirkštinė grandinėRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, tiesioginė grandinėPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, tiesioginė grandinėVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, atvirkštinė grandinėOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, atvirkštinė grandinėGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, atvirkštinė grandinėEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, tiesioginė grandinėGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, atvirkštinė grandinėSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, tiesioginė grandinėQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, atvirkštinė grandinėFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, tiesioginė grandinėMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, atvirkštinė grandinėSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, atvirkštinė grandinėDMPK: 45 779 437–45 785 973, atvirkštinė grandinėDMWD: 45 782 944–45 792 949, atvirkštinė grandinėRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, atvirkštinė grandinėSYMPK: 45 815 410–45 866 862, atvirkštinė grandinėSYMPKERCC2 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 22: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 23: 45 349 837–45 351 721, 1 885 baziųEksonas 22: 45 352 209–45 352 352, 144 baziųEksonas 21: 45 352 506–45 352 649, 144 baziųEksonas 20: 45 352 746–45 352 816, 71 bazėEksonas 19: 45 353 083–45 353 155, 73 baziųEksonas 18: 45 353 242–45 353 334, 93 baziųEksonas 17: 45 354 730–45 354 851, 122 baziųEksonas 16: 45 355 665–45 355 728, 64 baziųEksonas 15: 45 357 270–45 357 371, 102 baziųEksonas 14: 45 357 474–45 357 543, 70 baziųEksonas 13: 45 357 630–45 357 699, 70 baziųEksonas 12: 45 361 524–45 361 642, 119 baziųEksonas 11: 45 363 743–45 363 911, 169 baziųEksonas 10: 45 363 986–45 364 119, 134 baziųEksonas 9: 45 364 235–45 364 331, 97 baziųEksonas 8: 45 364 424–45 364 547, 124 baziųEksonas 7: 45 364 838–45 364 954, 117 baziųEksonas 6: 45 365 042–45 365 158, 117 baziųEksonas 5: 45 368 630–45 368 743, 114 baziųEksonas 4: 45 368 930–45 368 992, 63 baziųEksonas 3: 45 369 070–45 369 147, 78 baziųEksonas 2: 45 370 133–45 370 232, 100 baziųEksonas 1: 45 370 536–45 370 573, 38 bazių2322201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 20,7 kb geno; 2 283 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ERCC2

151

ERCC2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,7 kb ERCC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ERCC2 genas: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. ERCC2 genas: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ercc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test