Característica
Everted eyelid
Nome clínico: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Resumo
- Também conhecida como
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test63 genes associados a Everted eyelid
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Everted eyelid. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CERS3ceramide synthase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGM1transglutaminase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXC2forkhead box C2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT10keratin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EDN1endothelin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXL2forkhead box L2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 23 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLECplectin | Não registado | Em 1 doença |
| POLHDNA polymerase eta | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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