Característica

Diffuse cerebellar atrophy

Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.

HPO HP:0100275

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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22 genes associados a Diffuse cerebellar atrophy

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Diffuse cerebellar atrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CAMLGcalcium modulating ligand	Sempre	Em 1 doença
EMC1ER membrane protein complex subunit 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TXN2thioredoxin 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DAB1DAB adaptor protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DBR1debranching RNA lariats 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KIF1Akinesin family member 1A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RNF113Aring finger protein 113A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BTDbiotinidase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Degeneration of cerebellum

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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