Característica

Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Nome clínico: Erythroderma

An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.

HPO HP:0001019

Também conhecida como: Exfoliative dermititis, Generalised erythroderma, Generalised erythrodermia, Generalized erythroderma, Generalized erythrodermia
Sistema do corpo: Abnormality of the immune system Abnormality of the integument

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61 genes associados a Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Red scaly skin caused by inflammatory skin disease. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17	Sempre	Em 1 doença
AK2adenylate kinase 2	Sempre	Em 1 doença
AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1	Sempre	Em 1 doença
CD247CD247 molecule	Sempre	Em 2 doenças
CDSNcorneodesmosin	Sempre	Em 1 doença
CERS3ceramide synthase 3	Sempre	Em 2 doenças
DSG1desmoglein 1	Sempre	Em 1 doença
GJB2gap junction protein beta 2	Sempre	Em 1 doença
GJB3gap junction protein beta 3	Sempre	Em 1 doença
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha	Sempre	Em 1 doença
KLK11kallikrein related peptidase 11	Sempre	Em 1 doença
KRT10keratin 10	Sempre	Em 4 doenças
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase	Sempre	Em 2 doenças
POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit	Sempre	Em 1 doença
SLC27A4solute carrier family 27 member 4	Sempre	Em 1 doença
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
ADAadenosine deaminase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CARD14caspase recruitment domain family member 14	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CD28CD28 molecule	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
DCLRE1CDNA cross-link repair 1C	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
IL7Rinterleukin 7 receptor	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KRT1keratin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
NUDCD3NudC domain containing 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PSMB10proteasome 20S subunit beta 10	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RAG1recombination activating 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
RAG2recombination activating 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
TGM1transglutaminase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 4 doenças

Mostrar mais 21 genes

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PRF1perforin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
STX11syntaxin 11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
STXBP2syntaxin binding protein 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TOM1target of myb1 membrane trafficking protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
UNC13Dunc-13 homolog D	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FOXP3forkhead box P3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LIPNlipase family member N	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Não registado	Em 1 doença
LSSlanosterol synthase	Não registado	Em 1 doença
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Não registado	Em 1 doença
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Congenital exfoliative erythroderma14 genes

Características mais gerais

Inflammatory abnormality of the skin

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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