Característica

Generalized hyperreflexia

HPO HP:0007034

Também conhecida como: Generalised hyperreflexia
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Generalized hyperreflexia, and the rest of your genome, with one test.

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17 genes associados a Generalized hyperreflexia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Generalized hyperreflexia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
NADK2NAD kinase 2, mitochondrial	Sempre	Em 1 doença
SLC25A12solute carrier family 25 member 12	Sempre	Em 1 doença
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SLC2A1solute carrier family 2 member 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DBR1debranching RNA lariats 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EEF2eukaryotic translation elongation factor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RNF113Aring finger protein 113A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC52A3solute carrier family 52 member 3	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Increased reflexes

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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