Característica
Abnormal urinary amino-acid findings
Nome clínico: Aminoaciduria
An increased concentration of an amino acid in the urine.
Resumo
- Também conhecida como
- High urine amino acid levels, Increased levels of animo acids in urine, Hyperaminoaciduria
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal urinary amino-acid findings. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sempre | Em 2 doenças |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | Em 3 doenças |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Sempre | Em 1 doença |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Sempre | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CASRcalcium sensing receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| OTCornithine transcarbamylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OATornithine aminotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Não registado | Em 2 doenças |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Não registado | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 26 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Não registado | Em 1 doença |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Não registado | Em 1 doença |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Não registado | Em 1 doença |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Não registado | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| GLYCTKglycerate kinase | Não registado | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Não registado | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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