Característica
Intestinal obstruction
Blockage or impairment of the normal flow of the contents of the intestine towards the anal canal.
Resumo
- Também conhecida como
- Bowel obstruction, Intestinal blockage
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test50 genes associados a Intestinal obstruction
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Intestinal obstruction. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Sempre | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EDNRBendothelin receptor type B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRTNneurturin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F5coagulation factor V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 10 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Não registado | Em 1 doença |
| IL6interleukin 6 | Não registado | Em 1 doença |
| JAK3Janus kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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