Característica
Pterygium
Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.
Resumo
- Também conhecida como
- Pterygia
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test37 genes associados a Pterygium
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pterygium. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOK7docking protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLDNgliomedin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP88nucleoporin 88 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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